麻風(fēng)主要危害為致殘和致死，麻風(fēng)菌選擇性破壞皮膚及外周神經(jīng)以及治療過程中發(fā)生的危及生命的嚴重藥物不良反應(yīng)是致殘和致死的主要原因，既往只能通過對已發(fā)病例的早診斷、早治療降低致殘和致死率。發(fā)現(xiàn)麻風(fēng)遺傳學(xué)標(biāo)志，構(gòu)建有效的麻風(fēng)風(fēng)險預(yù)測模型是用于高危個體篩查，實現(xiàn)“精準”化學(xué)預(yù)防的前提。日前，山東省醫(yī)學(xué)科學(xué)院所屬山東省皮膚病性病防治研究所張福仁團隊發(fā)現(xiàn)麻風(fēng)最新遺傳標(biāo)志物，相關(guān)成果發(fā)布于《自然—通訊》。
近十年來張福仁教授團隊聯(lián)合國內(nèi)外多個團隊，對麻風(fēng)開展了深入系統(tǒng)的基礎(chǔ)和應(yīng)用研究，取得了一系列原創(chuàng)性成果。
科研人員在既往研究基礎(chǔ)上，共納入8,156麻風(fēng)病例和15,610例正常對照，除驗證了既往發(fā)現(xiàn)的所有遺傳學(xué)標(biāo)志，還發(fā)現(xiàn)了4個新的易感位點，并利用皮損轉(zhuǎn)錄組RNA測序技術(shù)將易感基因定位于SYN2， BBS9， CTSB和MED30基因。本研究首次證明神經(jīng)功能相關(guān)基因與麻風(fēng)發(fā)病相關(guān)，而在麻風(fēng)病人皮損中的基因表達量顯著降低，提示了神經(jīng)功能相關(guān)基因的正常表達可抵抗麻風(fēng)分枝桿菌在神經(jīng)末梢的感染。
迄今，張福仁教授研究團隊共發(fā)現(xiàn)22個麻風(fēng)發(fā)病相關(guān)的遺傳標(biāo)志物，并以這些標(biāo)志物為基礎(chǔ)成功的構(gòu)建了麻風(fēng)發(fā)病風(fēng)險預(yù)測模型，并利用該模型對山東省逾1.8萬人份麻風(fēng)密切接觸者進行風(fēng)險評估，篩選高危個體并給予預(yù)防性服藥，加速了麻風(fēng)精準化學(xué)預(yù)防時代的到來，實現(xiàn)了基礎(chǔ)研究向臨床應(yīng)用的成功轉(zhuǎn)化。
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